Отчет о проведении Всероссийской конференции "Наследственные болезни с поражением нервной системы и психики. Острые клинические проявления" в рамках мероприятий, посвященных Международному дню защиты детей, 31.05.2024 - 01.06.2024

31 мая – 1 июня 2024 года в ГБОУ ВПО Тверской ГМУ Минздрава России в рамках мероприятий, посвященных Международному дню защиты детей, в очно-дистанционном формате прошла Всероссийская конференция "Наследственные болезни с поражением нервной системы и психики. Острые клинические проявления". Организаторами НПМ выступили Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца и ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России.

Первый день конференции проходил в дистанционном формате и был посвящён лабораторной диагностике наследственных заболеваний с поражением нервной системы. В работе приняли участие ведущие сотрудники научных т образовательных учреждений Москвы, Санкт-Петербурга и Твери (ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова», ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта», ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, ФГБНУ «ИЭМ, НМЦ по Молекулярной медицины, ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова, ФГБОУ ВО Тверской ГМУ). В рамках данного симпозиума сотрудником Университета Кочегуровой Е,М.  был представлен доклад Клинические случаи: Нимана - Пика, тип С, МПС 2, МПС4, болезнь Гоше

Второй день конференции проходил в очно-дистанционном формате. С приветственным словом к участникам обратились председатели конференции и.о. ректора ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России, д.м.н., проф., зав кафедрой неврологии, нейрохирургии и реабилитации ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России Чичановская Леся Васильевна и д.м.н., проф. ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И.И. Мечникова" Минздрава России, президент Ассоциации им. Е.И. Шварца Ларионова Валентина Ильинична.

В рамках второго для было проведено 2 симпозиума «Междисциплинарные вопросы диагностики и лечения наследственных заболеваний с поражением нервной системы и психики» и «Наследственные заболевания, протекающие с развитием интоксикации и острых форм».

Президент Ассоциации им. Е.И. Шварца д.м.н., проф. ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И.И. Мечникова" Минздрава России Ларионова Валентина Ильинична представила выступления на тему «Наследственные заболевания обмена с поражением нервной системы и психики, протекающие с метаболическими кризами. Диагностика, лечение» и «Острые порфирия как междисциплинарная проблема. Как заподозрить заболевание и помочь пациенту?», в которых были подробно освящены вопросы диагностики, лечения и реабилитации пациентов с наследственными заболеваниями.

Сотрудниками Университета были сделаны следующими доклады «Генетика в амбулаторной практике невролога: клинический случай миопатии, ассоциированной с геном CAPN3» (докладчик Виноградова Алена Владимировна, врач-невролог, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской реабилитации ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России), «Ранняя диагностика миопатии Дюшенна» (докладчик Сороковикова Татьяна Викторовна, к.м.н., доцент, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской реабилитации ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России) и «Спинальная мышечная атрофия: взгляд генетика» , Острая порфирия в клинических примерах (докладчик Кочегурова Елена Михайловна к.м.н., доцент, кафедра поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ МЗРФ, внештатный специалист Минздрава Тверской области по медицинской генетике, «Роль типирования ДНК в системе клинико-морфологических исследований гортани в половом аспекте» (докладчики Шестакова Валерия Геннадьевна д.м.н., доцент, зав кафедрой анатомии, гистологии и эмбриологии,  Ремизова Анастасия Сергеевна и  Бибикова Анна Александровна)

В работе НПМ приняли участие врачи неврологи, психиатры, педиатры, кардиологи, терапевты, медицинские и лабораторные генетики, офтальмологи, пульмонологи, нефрологи, онкологи, врачи лучевой и функциональной диагностики, реаниматологи, врачи лабораторной диагностики.

Главная идеология выступавших – повышение информированности врачей различных специальностей  о наследственных заболеваниях, о возможностях их своевременной диагностики и лечения. В завершении конференции докладчики ответили на вопросы.

В ходе заседания прошли дискуссии по материалам выступлений, докладчики поделились собственным опытом, отмечена важность проведения подобных мероприятий.