ТвГМУ выступил соорганизатором конференции «Орфанные заболевания – проблемы XXI века»
13 февраля 2026 года в Областной детской клинической больнице г Твери прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний «Орфанные заболевания – проблемы XXI века», соорганизатором которой явился Тверской государственный медицинский университет.
В ходе мероприятия обсуждались наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе и на территории Тверской области. Мероприятие открыла проректор по научной работе и инновационной деятельности Самоукина А.М.
Спикерами конференции выступили:
- Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Акад. Н.П. Бочкова - Кулакова Наталья Владимировна
Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра» - Кочегурова Елена Михайловна
доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области - Зуева Галина Анатольевна
к.м.н., заведующая Центром детской неврологии и медицинской реабилитации ГБУЗ КДБ №2, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Тверской области - Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва - Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва - Смирнова Наталья Сергеевна
юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)» - Погосян Неля Сергеевна
заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)» - Кекеева Татьяна Николаевна
врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» - Захарова Ольга Александровна
зав.МГК ГБУЗ ОКПЦ
В программе конференции были представлены доклады об организации оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Тверской области, итогах расширенного неонатального скрининга, лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра», а также обсуждены вопросы диагностики, лечения и диспансерного наблюдения отдельных орфанных заболеваний. Особый интерес вызвали интерактивные доклады, в ходе которых к участию приглашались все участники мероприятия. Слушатели могли задать интересующие вопросы после каждого выступления конкретному эксперту, в результате чего мероприятие стало площадкой по обмену опытом, знаниями, оживленной дискуссией по решению сложных задач. Важно, что будущие врачи так же имели возможность проявить свои знания – спикеры предлагали им поставить диагноз, провести диагностику и назначить лечение в конкретной ситуации.
Форум собрал ведущих специалистов и экспертов в области генетики, педиатрии, гастроэнтерологии и неврологии из Москвы и Твери, представителей Фонда «Круг добра», утвержденного в 2021 году Президентом РФ Владимиром Путиным, и пациенткой организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)», практикующих педиатров, сотрудников и будущих врачей - студентов Тверского государственного медицинского университета. Участники мероприятия отметили важность объединения специалистов различных направлений (врачей, юристов, пациентов и их родители) в решении сложной проблемы орфанных заболеваний.
