ТвГМУ выступил соорганизатором конференции «Орфанные заболевания – проблемы XXI века»

13 февраля 2026 года в Областной детской клинической больнице г Твери прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний «Орфанные заболевания – проблемы XXI века», соорганизатором которой явился Тверской государственный медицинский университет.

В ходе мероприятия обсуждались наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе и на территории Тверской области. Мероприятие открыла проректор по научной работе и инновационной деятельности Самоукина А.М.

Спикерами конференции выступили:

Захарова Екатерина Юрьевна д.м.н, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Акад. Н.П. Бочкова

Кулакова Наталья Владимировна Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра»

Кочегурова Елена Михайловна доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области

Зуева Галина Анатольевна к.м.н., заведующая Центром детской неврологии и медицинской реабилитации ГБУЗ КДБ №2, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Тверской области

Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва

Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва

Смирнова Наталья Сергеевна юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»

Погосян Неля Сергеевна заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»

Кекеева Татьяна Николаевна врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»

Захарова Ольга Александровна зав.МГК ГБУЗ ОКПЦ

В программе конференции были представлены доклады об организации оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Тверской области, итогах расширенного неонатального скрининга, лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра», а также обсуждены вопросы диагностики, лечения и диспансерного наблюдения отдельных орфанных заболеваний. Особый интерес вызвали интерактивные доклады, в ходе которых к участию приглашались все участники мероприятия. Слушатели могли задать интересующие вопросы после каждого выступления конкретному эксперту, в результате чего мероприятие стало площадкой по обмену опытом, знаниями, оживленной дискуссией по решению сложных задач. Важно, что будущие врачи так же имели возможность проявить свои знания – спикеры предлагали им поставить диагноз, провести диагностику и назначить лечение в конкретной ситуации.

Форум собрал ведущих специалистов и экспертов в области генетики, педиатрии, гастроэнтерологии и неврологии из Москвы и Твери, представителей Фонда «Круг добра», утвержденного в 2021 году Президентом РФ Владимиром Путиным, и пациенткой организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)», практикующих педиатров, сотрудников и будущих врачей - студентов Тверского государственного медицинского университета. Участники мероприятия отметили важность объединения специалистов различных направлений (врачей, юристов, пациентов и их родители) в решении сложной проблемы орфанных заболеваний.