Научно-практическая конференция с международным участием «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и приемственности»

12-13 сентября 2025 в Москве проходила научно-практическая конференция с международным участием «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и приемственности», в работе которой приняла участие доцента кафедры поликлинческой педиатрии и неонатологии к.м.н. Кочегурова Елена Михайловна с докладом «Сложности оценки клинических проявлений при наследственных болезнях обмена (на примере лейциноза)».

Идейным организатором конференции выступил ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, а именно кафедра детских болезней и консультативное отделение медико-генетического центра.

В течении двух дней ведущие эксперты из РФ, республики Беларусь, Казахстана и Армении делились своим опытом и обсуждали современные подходы к диагностике и лечению орфанных болезней, обменивались алгоритмами ведения пациентов и делились рекомендациями по дальнейшему мультидисциплинарному взаимодействию.

В работе конференции приняли участие доктора и кандидаты медицинских наук, профессора и доценты, ведущие специалисты научно-исследовательских центров и клиник России и ближнего зарубежья, педиатры, генетики, неврологи, нефрологи, эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи, дерматологи, юристы и представители общественных организаций редких (орфанных) заболеваний.

Первый день конференции прошел в гибридном формате и собрал около 100 очных и 515 онлайн участников.

Второй день конференции прошел в онлайн формате и собрал около 450 активных участников из различных регионов РФ. Программа была посвящена разбору интереснейших клинических случаев: Невоспалительные артропатии, болезнь Шимке, Синдром дефицита мевалонаткиназы, нарушение гликозилирования CDG 1 типа, ихтиоз, нейрофиброматоз 1 типа, синдром Госала, аплазия кожи, нейрокожный меланоз, синдром цитолиза и другие. С докладами выступили: д.м.н. И.И.Рюмина (Москва), к.м.н. Ю.Ю.Коталевская (Москва), к.м.н. А.Ж.Ахенбекова (Казахстан), к.м.н. О.В.Кисельникова (Ярославль), к.м.н. Е.М.Кочегурова (Тверь), к.м.н. А.Л.Козлова (Москва), к.м.н. Е.В.Инюшкина (Москва), к.м.н. Ю.П.Съемщикова (Иркутск), Е.А.Калинина (Беларусь), О.А.Оганисян (Армения), Ф.И.Нахушева (Москва), С.О.Гуняков (Москва), Н.М.Марычева (Москва) 

Ссылка на сайт мероприятия