Сегодня:
24 марта, вторник 12:36
 
Отчет о проведении межрегиональной научно-практической конференции «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний»
05.04.2022 г.

30 марта 2022 года в ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России прошла научно-практическая конференция «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний» в смешанном формате (очно и на платформе webinar.tvgmu.ru). Мероприятие проходило совместно с Министерством здравоохранения Тверской области

Мероприятие было посвящено актуальной проблеме педиатрии – диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний у детей.

Вниманию слушателей были представлены доклады сотрудников Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДКБ МЗ Москвы, ведущих специалистов Министерства здравоохранения Тверской области, сотрудников Университета, молодых ученых Университета, посвященные орфанной патологии у детей.

1.png


Современные представления об актуальности изучения орфанных заболеваний, их распространённости в мире, Российской Федерации и Тверской области представила в своем выступлении кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области, член Российского общества медицинских генетиков Елена Михайловна Кочегурова. Участники конференции познакомились с возможностями ранней диагностики и лечения редких болезней.

Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г.Москва) Печатникова Наталья Леонидовна представила лекцию «Маски орфанных заболеваний», которая проходила в интерактивном формате (в процессе выступления были заданы вопросы, ответы поступали из чата и из зала) и была посвящена трудностям диагностики редких болезней у детей. Автор отметила важность отдельных специфических симптомов, на которые необходимо обращать внимание в повседневной работе врачу-педиатру. Были подробно разобраны несколько клинических случаев и с поражением печени у ребенка в интерактивной форме. Были представлены основные симптомы орфанных заболеваний, для которых в настоящее время разработано специфическое лечение.

Описанию современного представления о лечении опухолей у детей было посвящено выступление доктора медицинских наук, доцента, заведующего кафедрой педиатрии Тверского ГМУ (г.Тверь) Игоря Станиславовича Долгополова «Иммунологические подходы к лечению орфанных опухолей». Докладчик представил современные схемы лечения редких опухолей у детей. Были подробно разобраны несколько клинических случаев лечения опухолей различных локализаций с использованием специфических иммунологических методик, обсуждены результаты лечения и исходы.

Заведующая медико-генетическим отделением Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г. Москва) Кекеева Татьяна Николаевна вначале своего выступления «Опыт ведения пациентов с дефицитом лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ)» остановилась на организации работы центра орфанных заболеваний в г.Москве. Были подробно освящены вопросы диагностики и лечения редких заболеваний, маршрутизации пациентов, ведения регистров больных с орфанными заболеваниями. Далее на примере заболевания ДЛКЛ подробно разобран алгоритм выявления, диагностики и лечения пациентов в этой редкой патологией. Представлены современные представления о этиопатогенезе заболевания и подходы к таргентному лечению.

2.png

Особый интерес практических врачей и организаторов здравоохранения вызвал доклад «Административный опыт работы Центра орфанных и других редких заболеваний», который представила Витковская Ирина Петровна – кандидат медицинских наук, заместитель главного врача Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г.Москва), в котором автор подробно остановилась на юридических аспектах работы с орфанными пациентами. Слушателям были представлены механизмы реализации современных приказов, Национальных проектов. Акцент был сделан на особенностях работы «Круга добра». Глубокое знание юридических аспектов, предложенные схемы административных решений и эмоциональное выступление докладчика вызвали огромный интерес слушателей.

3.png

В лекции «Гипофосфатазия. Почему щелочная фосфатаза жизненно важный фермент?» Кочегурова Елена Михайловна, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ (г. Тверь) были представлены вопросы эпидемиололгии, этиологии, клиники, диагностики и современных методов лечения одного из орфанных заболеваний – гипофосфатазии. Выступление содержало актуальные данные о патогенезе данного заболевания, особое внимание уделялось роли щелочной фосфатазы в различных метаболических процессах. Особый интерес вызвало обсуждение определения уровня щелочной фосфатазы и ее значения при различных патологических состояниях.

Завершилась конференция работой молодого ученого – ординатора кафедры педиатрии Тверского ГМУ (г.Тверь) Мнацаканяна Арсена «Синдром Кабуки в гриме», который представил интересный клинический случай – синдром Кабуки у ребенка раннего возраста с иммунодефицитом без выраженных фенотипических проявлений. В докладе особое место было уделено использованию современных методов диагностики (ДНК и иммунологических) при подозрении на наследственную и врожденную патологию. Работа вызвала много вопросов у практикующих врачей.

Главная идеология выступавших – повышение информированности врачей педиатров о редких заболеваниях у детей, о возможностях их своевременной диагностики и лечения. В завершении конференции докладчики ответили на вопросы.

В ходе заседания прошли дискуссии по материалам выступлений, докладчики поделились собственным опытом, отмечена важность проведения подобных мероприятий.


reddit 1:1 swiss replica watch thought that enterprises has a corporate responsibility to society.. luxury https://chinareplicawatches.com/ are likely to be fabulous skillset and exquisite combination gourmet skincare. jaeger lecoultre navy seals diver replica can fit not only business suits. a fantastic read can fit not only business suits. offer a variety of canadian yves saint laurent.






Фотогалерея
Погода
© Официальный сайт ТГМУ — Тверской государственный медицинский университет — TSMU Official Website 2005 — 2024
При использовании материалов сайта активная гиперссылка обязательна.
Политика конфиденциальности


superbetin 1xbet canlı casino siteleri bedava bonus veren siteler 1xbet deneme bonusu veren siteler
canlı casino siteleri betticket xslot istanbulbahis 1xbet giriş tarafbet giriş
istanbul escort
porno
esenyurt escort
antalya escort
escort antalya
deneme bonusu veren siteler
casino siteleri
pornolar
Deneme bonusu forum
bonus veren siteler
z-library download
deneme bonusu
videos del patito feo en español immagini di donna nuda coroa casada traindo o marido
deneme bonusu veren siteler
betebet
bahis siteleri
casino siteleri
geobonus.org
Onwin
hazbet
deneme bonusu veren siteler
istanbul escort
porno
esenyurt escort
antalya escort
escort antalya
bahis siteleri
sweet bonanza
casino siteleri