|
Отчет о проведении межрегиональной научно-практической конференции «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний»
05.04.2022 г.
30 марта 2022 года в ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России прошла научно-практическая конференция «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний» в смешанном формате (очно и на платформе webinar.tvgmu.ru). Мероприятие проходило совместно с Министерством здравоохранения Тверской области
Мероприятие было посвящено актуальной проблеме педиатрии – диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний у детей.
Вниманию слушателей были представлены доклады сотрудников Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДКБ МЗ Москвы, ведущих специалистов Министерства здравоохранения Тверской области, сотрудников Университета, молодых ученых Университета, посвященные орфанной патологии у детей.
Современные представления об актуальности изучения орфанных заболеваний, их распространённости в мире, Российской Федерации и Тверской области представила в своем выступлении кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области, член Российского общества медицинских генетиков Елена Михайловна Кочегурова. Участники конференции познакомились с возможностями ранней диагностики и лечения редких болезней.
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г.Москва) Печатникова Наталья Леонидовна представила лекцию «Маски орфанных заболеваний», которая проходила в интерактивном формате (в процессе выступления были заданы вопросы, ответы поступали из чата и из зала) и была посвящена трудностям диагностики редких болезней у детей. Автор отметила важность отдельных специфических симптомов, на которые необходимо обращать внимание в повседневной работе врачу-педиатру. Были подробно разобраны несколько клинических случаев и с поражением печени у ребенка в интерактивной форме. Были представлены основные симптомы орфанных заболеваний, для которых в настоящее время разработано специфическое лечение.
Описанию современного представления о лечении опухолей у детей было посвящено выступление доктора медицинских наук, доцента, заведующего кафедрой педиатрии Тверского ГМУ (г.Тверь) Игоря Станиславовича Долгополова «Иммунологические подходы к лечению орфанных опухолей». Докладчик представил современные схемы лечения редких опухолей у детей. Были подробно разобраны несколько клинических случаев лечения опухолей различных локализаций с использованием специфических иммунологических методик, обсуждены результаты лечения и исходы.
Заведующая медико-генетическим отделением Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г. Москва) Кекеева Татьяна Николаевна вначале своего выступления «Опыт ведения пациентов с дефицитом лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ)» остановилась на организации работы центра орфанных заболеваний в г.Москве. Были подробно освящены вопросы диагностики и лечения редких заболеваний, маршрутизации пациентов, ведения регистров больных с орфанными заболеваниями. Далее на примере заболевания ДЛКЛ подробно разобран алгоритм выявления, диагностики и лечения пациентов в этой редкой патологией. Представлены современные представления о этиопатогенезе заболевания и подходы к таргентному лечению.
Особый интерес практических врачей и организаторов здравоохранения вызвал доклад «Административный опыт работы Центра орфанных и других редких заболеваний», который представила Витковская Ирина Петровна – кандидат медицинских наук, заместитель главного врача Морозовской ДКБ МЗ Москвы (г.Москва), в котором автор подробно остановилась на юридических аспектах работы с орфанными пациентами. Слушателям были представлены механизмы реализации современных приказов, Национальных проектов. Акцент был сделан на особенностях работы «Круга добра». Глубокое знание юридических аспектов, предложенные схемы административных решений и эмоциональное выступление докладчика вызвали огромный интерес слушателей. В лекции «Гипофосфатазия. Почему щелочная фосфатаза жизненно важный фермент?» Кочегурова Елена Михайловна, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ (г. Тверь) были представлены вопросы эпидемиололгии, этиологии, клиники, диагностики и современных методов лечения одного из орфанных заболеваний – гипофосфатазии. Выступление содержало актуальные данные о патогенезе данного заболевания, особое внимание уделялось роли щелочной фосфатазы в различных метаболических процессах. Особый интерес вызвало обсуждение определения уровня щелочной фосфатазы и ее значения при различных патологических состояниях.
Завершилась конференция работой молодого ученого – ординатора кафедры педиатрии Тверского ГМУ (г.Тверь) Мнацаканяна Арсена «Синдром Кабуки в гриме», который представил интересный клинический случай – синдром Кабуки у ребенка раннего возраста с иммунодефицитом без выраженных фенотипических проявлений. В докладе особое место было уделено использованию современных методов диагностики (ДНК и иммунологических) при подозрении на наследственную и врожденную патологию. Работа вызвала много вопросов у практикующих врачей.
Главная идеология выступавших – повышение информированности врачей педиатров о редких заболеваниях у детей, о возможностях их своевременной диагностики и лечения. В завершении конференции докладчики ответили на вопросы.
В ходе заседания прошли дискуссии по материалам выступлений, докладчики поделились собственным опытом, отмечена важность проведения подобных мероприятий.
|