Сегодня:
24 марта, вторник 12:36
 
ВАЖНАЯ ПОМОЩЬ ДЛЯ СЛОЖНЫХ ПАЦИЕНТОВ
23.12.2021 г.

Тверской ГМУ планирует создание Центра диагностики орфанных и генетических заболеваний

Госдума.jpg

Тверской государственный медицинский университет планирует создание на своей базе Экспертного персонализированного центра редких (орфанных) и генетических заболеваний, сообщила ректор вуза, профессор Леся Васильевна Чичановская на заседании Ученого совета во вторник, 21 декабря. Вопрос организации медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, как на федеральном, так на региональном уровнях, обсуждался в ходе круглого стола на заседании комитета Государственной думы РФ по охране здоровья 8 декабря 2021 года, пояснила она.

IMG_0219.png– Неделю назад я была приглашена на совещание в Госдуму, где обсуждался вопрос орфанных заболеваний, возможности проведения скрининга, диагностики, создания реестра патологий в регионах России. Тверской ГМУ выступил с инициативой создания Центра орфанных и генетических заболеваний в Твери на своей базе с использованием имеющихся мощностей и оборудования, - сказала Л.В. Чичановская, отметив, что в качестве консультантов планируется привлечение специалистов этой области медицины, в том числе молекулярных генетиков из Москвы и Санкт-Петербурга.

На сегодняшний день Тверской ГМУ при помощи имеющегося на кафедрах вуза оборудования, такого, например, как масс-спектрометр (прибор, который методом масс-спектрометрии определяет состав, структуру вещества и другие его характеристики на молекулярном уровне), имея некоторые отработанные ДНК-технологии, в целом готов приступить к адресной и потоковой диагностике ряда орфанных и генетических заболеваний, а также активно запустить скрининговые технологии по данному направлению.

По оценке ректора, создание такого центра положительно скажется на дальнейшем повышении уровня как образовательной, научной, так и лечебной деятельности медицинского университета. Ожидается, что новый центр будет проводить скрининговые программы и молекулярно-генетические исследования, по итогам которых планируется формирование единого Реестра пациентов с редкими заболеваниями и необходимого им медикаментозного сопровождения.

В России к настоящему времени существует всего пять подобных центров по выявлению орфанных заболеваний. На базе Тверского медуниверситета в ближайшем времени заработает шестой. Эта информация размещена на портале ГТРК «Вести Тверь».

Важно уточнить, что с редкими заболеваниями в России в настоящее время проживает почти 16 тысяч человек. Открытие центра в Твери поможет выявлять новых пациентов, обеспечить эффективным лечением и организовать индивидуальные программы реабилитации. Согласно статистике, частота выявления орфанных заболеваний в России составляет 10 случаев на 100 тысяч населения. Скрининг, который проведут повсеместно в России в 2023 году, позволит упорядочить всех пациентов, выстроить территориальные программы маршрутизации больных.

Если говорить образно, буквально каждый пациент с редким заболеванием проходит целую «одиссею» - от момента появления первых симптомов до постановки итогового диагноза. С уникальным прибором и высококлассными специалистами этот путь стал короче. Диагностику сейчас проводят уже с первых минут жизни. Специальное оборудование Тверского ГМУ позволяет за считанные минуты с высокой точностью определить любые из 16 существующих орфанных (редких) заболеваний.

По оценке заведующего научно-практической биохимической лабораторией Тверского ГМУ, доктора медицинских наук, профессора Николая Слюсаря, проведенные предварительные исследования показали, что мы можем брать большие объемы материала, тщательно исследовать его и давать качественную диагностику.

– Достоинством этого метода исследования является то, что он дает возможность в самые кратчайшие сроки определять сразу множество метаболитов, что позволяет диагностировать большой спектр наследственных болезней одновременно, – отмечает кандидат биологических наук, доцент Никита Попов, заведующий научно-исследовательской лабораторией поликлиники Тверского ГМУ.

Ректор Тверского ГМУ, профессор Л.В. Чичановская, комментируя важность создания Центра, в интервью телеканалу отметила: «Любая семья, которая даже задумывается о рождении ребенка, уже может получить консультацию специалиста в этом центре – генетика, молекулярного генетика, педиатра, невролога, ревматолога». По ее словам, возглавит новый Центр в Тверском ГМУ главный генетик региона, кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Елена Михайловна Кочегурова.

5ded064b16a9fb950544932e336c2bda.jpg

 Орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Вместе с тем, не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Известно, что более половины из них обусловлена генетическими отклонениями. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний - хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных - улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Впервые на территории Российской Федерации орфанные заболевания получили юридический статус в 2011 году с принятием Федерального закона N323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с ч.9 ст. 83 данного федерального закона граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний, за счет средств субъектов РФ.

 

© Официальный сайт ТГМУ — Тверской государственный медицинский университет — TSMU Official Website 2005 — 2022
При использовании материалов сайта активная гиперссылка обязательна.
Политика конфиденциальности