Сегодня:
24 марта, вторник 12:36
 
Отчет о проведении 2-ой межрегиональной научно-практической конференции "Редкие наследственные болезни в практике педиатра", 28.09.2021 г.
11.10.2021 г.

28 сентября 2021 года в Тверском государственном медицинском университете в режиме онлайн состоялась 2-ая межрегиональная научно-практическая конференция "Редкие наследственные болезни в практике педиатра".

Мероприятие было посвящено актуальной проблеме педиатрии – диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний у детей.

Вниманию слушателей были представлены доклады профессора кафедры госпитальной педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова и ведущих специалистов Министерства здравоохранения Тверской области, сотрудников Университета, посвященные орфанной патологии у детей.

Современные представления о лизосомных болезнях накопления отразила в своей лекции кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный генетик Минздрава Тверской области, член Российского общества медицинских генетиков Елена Михайловна Кочегурова. Участники конференции познакомились с патогенезом лизосомных болезней накопления, возможностями их диагностики и лечения. Лектор подчеркнул низкую выявляемость данной группы заболеваний в Тверской области, обращая внимание педиатров на проблемы раннего диагностирования болезней обмена у детей. Особое внимание было уделено важности сбора генеалогического анамнеза при наследственных болезнях, в частности были представлены несколько клинических примеров выявления новых пациентов с редким диагнозом болезнь Фабри в семьях, где был впервые выявлен первый пациент с данной патологией.

Слайд 1.jpg

Ассистент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, врач-гематолог, педиатр Усова Елена Викторова представила лекцию «Пациент на приеме врача-педиатра. Болезнь Гоше у детей – важность ранней диагностики», в которой были освящены основные представления о данном заболевании. Были представлены основные симптомы заболевания, знание которых позволяет проводить раннюю диагностику данной патологии. Данные о современных лабораторных и инструментальных методах диагностики будут способствовать использованию их в практике врача-педиатра.

Описанию патогенеза, клиники, диагностике и лечению одной из лизосомальных болезней – синдрому Хантера было посвящено выступление врача-невролога ДОКБ Елены Владимировны Захаровой. Докладчиком был проведен клинический разбор случая синдрома Хантера у пациента из Тверского региона, представлены данные диагностического поиска при постановке диагноза. Особый интерес вызвали результаты лечения на фоне применения ферментзаместительной терапии.

Слайд 3.jpg

Лекция Светланы Игоревна Поляковой - доктора медицинских наук, профессора кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова (г. Москва) - была посвящена вопросам клиники, диагностики, современным методам лечения органических ацидурий и болезней с нарушением цикла мочевины. Выступление содержало актуальные данные о патогенезе данной группы заболеваний, особое внимание уделялось влиянию гипераммониемии как ведущего патогенетического механизма развития клинической картины при различных заболеваниях обмена веществ. Докладчик сделал акцент на характеристике ведущих клинических симптомов у пациентов различного возраста, особенностях поражения ЦНС и внутренних органов при данной патологии. Особый интерес вызвало описание современных методов диагностики и информация о возможности применения патогенетического лечения гипераммониемии. 

Слайд 2.jpg

О состоянии микробиоты ЖКТ и показателях резистентности организма детей и подростков познакомила участников конференции зав.кафедрой гигиены, кандидат медицинских наук Самоукина Анна Михайловна. Были представлены результаты научного исследования, проводимого сотрудниками Тверского ГМУ среди школьников Тверской области.

Завершилась конференция работой молодого ученого – студентки лечебного факультета Захаровой Дарьи, которая представила интересный клиничес

кий случай – синдром Карнелии де Ланге (амстердамской карликовости). В докладе особое место было уделено использованию современных компьютерных программ при особенностях фенотипа для диагностики редких болезней. Работа вызвала много вопросов у практикующих врачей.

Главная идеология выступавших – повышение информированности врачей педиатров о редких заболеваниях у детей, о возможностях их своевременной диагностики и лечения. В завершении конференции докладчики ответили на вопросы.

В ходе заседания прошли дискуссии по материалам выступлений, докладчики поделились собственным опытом, отмечена важность проведения подобных мероприятий. 








Фотогалерея
2..jpg
2.
Погода
© Официальный сайт ТГМУ — Тверской государственный медицинский университет — TSMU Official Website 2005 — 2021
При использовании материалов сайта активная гиперссылка обязательна.
Политика конфиденциальности