27 сентября 2023 года в конференц-зале Тверского государственного медицинского университета прошла межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: настоящее и будущее», в работе которой приняли участие врачи-педиатры, неонатологи, терапевты, неврологи лечебно-профилактических учреждений Тверской области, преподаватели клинических кафедр по профильным специальностям, ординаторы и студенты Тверского ГМУ.

Открыла конференцию главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Михайловна Кочегурова. «В последние годы практически каждый день мы слышим о новых успехах в генной терапии различных заболеваний, прежде всего это касается именно орфанной патологии, поэтому нам хочется, чтобы вы были ориентированы в этой теме, могли вовремя поставить диагноз, направить пациента на диагностику и наблюдать за тем, как он получает лечение и реабилитацию», - отметила она.

С приветственным словом к участникам конференции обратилась Татьяна Юрьевна Никитина, главный специалист-эксперт отдела охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Тверской области и главный неонатолог регионального Минздрава. Она подчеркнула, что тема орфанных заболеваний – очень важная и актуальная. «Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять заболевания очень рано. Мы сразу же назначаем лекарственные препараты и лечебное питание. Мы продлеваем этим детям не только жизнь, но и сохраняем здоровье. Я очень рада, что есть возможность провести такую конференцию и уверена, что для всех она будет интересной и полезной», - обратилась к присутствующим Татьяна Юрьевна.

В ходе конференции прозвучали следующие доклады:

• Дистанционный доклад «Фенотипические особенности у пациента с альфа-маннозидозом». Татьяна Владимировна Маркова – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва;
• «Болезнь Швахмана-Даймонда». Юлия Сергеевна Апенченко – кандидат медицинских наук, декан педиатрического факультета, заведующая кафедрой детских болезней Тверского ГМУ, педиатр, гастроэнтеролог, г. Тверь;
• «Пациент с мышечной дистрофией Дюшенна на приеме врача педиатра: портрет пациента». Елена Михайловна Кочегурова – кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области, г. Тверь;
• Дистанционный доклад «На приеме ребенок с гепатомегалией». Ольга Викторовна Кисельникова – кандидат медицинских наук, доцент кафедры ИНПО ФГБОУ ВО Ярославльский ГМУ МЗ РФ, нефролог, гастроэнтеролог, детский эндокринолог, г. Ярославль;
• «Современный взгляд на проблему болезни Гиршпрунга». Дарья Сергеевна Филиппова – ассистент кафедры детских болезней Тверского ГМУ, гастроэнтеролог, г. Тверь;
• «Редкие болезни в практике врача детского невролога». Татьяна Викторовна Сороковикова – кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской реабилитации, врач-невролог, г. Тверь;
• «Экзема экземе – рознь. Случай из практики». Евгений Александрович Коваленко – кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней Тверского ГМУ, г. Тверь;
• «Генетика в амбулаторной практике невролога: от симптома к диагнозу». Алена Владимировна Виноградова – ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской реабилитации Тверского ГМУ, врач-невролог, г. Тверь;
• «Нейрофизиологическое исследование при наследственных сенсомоторных невропатиях по типу Шарко-Мари». Любовь Александровна Аврасина – врач-невролог ДОКБ, г. Тверь;
• «Случай лимфопролиферативного заболевания у пациентки с атаксией-телеангиэктазией». Игорь Станиславович Долгополов – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии педиатрического факультета Тверского ГМУ, г. Тверь; Александр Владимирович Воробьев – клинический ординатор кафедры педиатрии педиатрического факультета Тверского ГМУ, г. Тверь;
• «Первые итоги расширенного неонатального скрининга в Тверской области». Елена Михайловна Кочегурова – кандидат медицинских наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Тверской области, г. Тверь.

   Завершилась конференция дискуссией. Организаторы поблагодарили всех участников и партнеров за помощь в проведении мероприятия.

ФОТОРЕПОРТАЖ